Introducción

Su hijo tiene la enfermedad de Hirschsprung. Esta hoja informativa fue escrita para responder algunas de las preguntas que pueda tener. Esperamos que la información lo ayude a comprender mejor la enfermedad y sus efectos en su hijo.

La enfermedad de Hirschsprung toma su nombre del médico del siglo XIX, Harald Hirschsprung, quien la identificó por primera vez en 1886. Antes de 1948, la base de la enfermedad no se entendía, y no había un procedimiento quirúrgico para corregirla. Sin embargo, desde ese momento, muchos niños han sido tratados con éxito y están viviendo vidas plenas y productivas.

¿Qué es la enfermedad de Hirschsprung?

La enfermedad de Hirschsprung, o aganglionosis intestinal congénita, es la falta de cuerpos de células nerviosas (células ganglionares) en un segmento del intestino. Esto interfiere con la acción de exprimir el intestino coordinadamente llamada peristalsis, que normalmente mueve los contenidos intestinales hacia adelante.

En el período neonatal, se puede considerar el diagnóstico cuando un bebé no pasa meconio (primeras heces de un recién nacido) dentro de las 24 horas posteriores al nacimiento, vomita repetidamente material manchado de amarillo o verde con bilis, o muestra signos de distensión abdominal (enterocolitis) o una historia de estreñimiento en un bebé o niño mayor.

¿Cuántos niños tienen la enfermedad de Hirschsprung?

La enfermedad de Hirschsprung ocurre en uno de cada 5,000 nacimientos. En la mayoría de los niños, la enfermedad se limita al recto o al rectosigmoide, a menudo denominado enfermedad del segmento largo. En casos muy inusuales, todo el colon y parte del intestino delgado pueden verse afectados, lo que se denomina aganglionosis colónica total. Hay más hombres que mujeres con la enfermedad de Hirschsprung. Sin embargo, en casos de enfermedad de segmento largo, la proporción de hombres a mujeres es aproximadamente igual.

¿Qué causa la enfermedad de Hirschsprung?

Desde la quinta hasta la duodécima semana de embarazo, las células nerviosas migran hacia los intestinos. Por alguna razón desconocida en un bebé con la enfermedad de Hirschsprung, las células nerviosas no pueden migrar en un segmento del intestino. Hay un factor genético involucrado, aunque la mayoría de los padres no conocen a ningún pariente con enfermedad de Hirschsprung. Aproximadamente el 10% de los niños con la enfermedad de Hirschsprung tienen un trastorno genético, como el síndrome de Down. Los factores genéticos se entienden mejor en la enfermedad del segmento largo que en la enfermedad del segmento corto.

Nada de lo que hiciste durante el embarazo provocó la enfermedad. Por ejemplo, pintar una habitación, tomar una aspirina o sentarse en una bañera de hidromasaje no causa que su hijo tenga la enfermedad de Hirschsprung. Sucedió independientemente de lo que hiciste o no hiciste.

¿Cómo se hace el diagnóstico?

El diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung será confirmado por una o más pruebas, generalmente un enema de bario y una biopsia rectal.

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En adultos cooperativos o niños mayores, la manometría (un estudio con balón de la presión y relajación del esfínter anal interno) es útil.

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¿Mi hijo requerirá cirugía?

Sí. En algunos bebés, se puede realizar una colostomía o ileostomía temporal. Estas son aberturas creadas quirúrgicamente del colon (intestino grueso) o íleon (parte inferior del intestino delgado) a la pared del cuerpo. La abertura se llama estoma y es de color rosa o rojo. Una bolsa especialmente diseñada para recoger desechos (dispositivo) se adhiere a la piel mediante una sustancia adhesiva. A veces, cuando no se utiliza una bolsa de ostomía, se usan ungüentos y gasas alrededor de la estoma con un pañal cubriéndolo como método alternativo.

Antes de que su hijo sea dado de alta del hospital, un profesional con experiencia, como un terapeuta enterostomal o una enfermera de ostomía, trabajará con usted para enseñarle las técnicas apropiadas del dispositivo y sobre el cuidado general de la ostomía. Una vez que haya cambiado el dispositivo o el apósito varias veces, se sentirá cómodo con el proceso. La colostomía o ileostomía no molestará a su bebé. De hecho, le permitirá a su hijo pasar gases y heces con comodidad.

Cuando su hijo alcance el peso, la edad o la condición deseada por su cirujano, se realizará una cirugía y la colostomía o ileostomía se cerrarán en una o dos etapas.

Cada vez más cirujanos eligen realizar la operación reconstructiva en una etapa sin estoma. Esta decisión será tomada por su cirujano en función de la extensión del intestino anormal, el grado de dilatación del intestino normal, la presencia de enterocolitis y su preferencia y entrenamiento.

¿Qué tipo de cirugía tendrá mi hijo?

Para el segmento corto de la enfermedad de Hirschsprung, hay tres operaciones reconstructivas comunes: Swenson, Soave y Duhamel. Los tres procedimientos implican eliminar el colon anormal (agangliónico) y volver a unir el colon normal justo por encima del ano (un procedimiento de “pullthrough”: es un tipo de reconstrucción”). Para la enfermedad del segmento largo, algunos cirujanos dejan una longitud extendida de intestino agangliónico y cosen el intestino sano de forma longitudinal (los procedimientos de “parche de colon” de Marin o Kimura), mientras que otros usan el mismo tipo de avance que se haría para la enfermedad del segmento corto.

A muchos niños se les puede hacer un “pullthrough” sin la necesidad de una gran incisión en el abdomen. Estas técnicas se denominan pullthroughs “laparoscópicos”, “transanales” o “perineales”. Como se mencionó anteriormente, su cirujano puede o no optar por hacer una estoma inicialmente. Estas decisiones se basan en una serie de factores. Es una buena idea discutir las opciones con su cirujano para que comprenda la razón del enfoque particular que se recomienda para su hijo.

En ausencia de complicaciones, la mayoría de los niños permanecen en el hospital entre uno y siete días después de un pullthrough.

¿Qué seguimiento médico necesitará mi hijo?

Las visitas de seguimiento con su cirujano son importantes para que el progreso pueda ser monitoreado y se identifiquen y manejen posibles complicaciones. Además, puede ser útil mantenerse en contacto con el pediatra o médico de cabecera de su hijo. Recuerde, la enfermedad de Hirschsprung es poco frecuente, por lo que es muy probable que su hijo sea el único paciente de Hirschsprung que su médico de atención primaria tenga.

También sugerimos que contacte a un gastroenterólogo pediátrico, especialmente si hay problemas crónicos. Estos especialistas a menudo pueden evitar que problemas menores se conviertan en emergencias médicas. Su cirujano, pediatra o médico de familia pueden referirlo a un gastroenterólogo pediátrico si es necesario.

¿Mi hijo tendrá problemas después de la cirugía?

Su hijo puede tener deposiciones sueltas y frecuentes al principio, y muchos niños desarrollan salpullido severo. Es imperativo mantener un buen cuidado de la piel en el área anal para ayudar a prevenir los salpullidos. A medida que el excremento se vuelve más firme, la frecuencia deberá disminuir. Los niños mayores pueden tener problemas persistentes con ensuciamiento o estreñimiento, pero esta condición generalmente mejora con el tiempo. Una visita a su médico para evaluar un problema físico o dietético que contribuya siempre vale la pena.

Algunos niños requieren dilatación rectal por un tiempo después de la cirugía. Si esto es necesario para su hijo, su cirujano le enseñará cómo hacerlo ya sea digitalmente, usando un dedo enguantado lubricado o con un dilatador.

Los resfriados o los virus pueden provocar heces blandas y los padres deben estar alertas porque existe un mayor riesgo de deshidratación, especialmente en los niños con una enfermedad de segmento largo. En los casos más graves, la hospitalización con terapia intravenosa (IV) es necesaria para restablecer el equilibrio de líquidos.

Un problema potencialmente serio que a veces ocurre después de la cirugía es la enterocolitis. Los niños con este problema desarrollarán fiebre, distensión abdominal y diarrea. Es importante consultar inmediatamente al médico si esto ocurre, ya que la demora en el diagnóstico y el tratamiento puede ocasionar complicaciones graves. Otros problemas comunes que pueden ocurrir después de la operación son el sobrecrecimiento bacteriano (exceso de organismos intestinales) y la intolerancia a la lactosa (azúcar de la leche).

La diarrea persistente, la distensión abdominal, el dolor abdominal y el estreñimiento pueden ser síntomas de complicaciones. Es importante buscar ayuda médica para evitar problemas más serios.

En general, alrededor del 90% de los niños con Hirschsprung no tienen mayores complicaciones o dificultades. Del 10% que sí tiene problemas, la mayoría eventualmente mejora con la ayuda de su médico y otros profesionales de la salud y pasan a vivir una vida perfectamente normal.

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¿Mi hijo puede ser entrenado a usar el baño?

Sí. Una actitud relajada de su parte ayuda a que su hijo lo logre exitosamente.

¿Hay un riesgo para futuros niños?

Los estudios genéticos muestran que existe un mayor riesgo para los padres de niños con Hirschsprung de tener hijos adicionales con la misma enfermedad. El riesgo es de aproximadamente 3% para los padres de un niño con enfermedad de segmento corto, 7% para los padres de una niña con enfermedad de segmento corto y 12% para los padres de niños con enfermedad de segmento largo.

Las hembras tienen menos probabilidades de verse afectadas. Una madre con la enfermedad de Hirschsprung tiene más probabilidades de transmitir la enfermedad que un padre afectado.

Estas cifras pueden cambiar a medida que más niños con Hirschsprung se conviertan en padres. Para obtener la información más precisa, recomendamos una discusión exhaustiva de su caso individual con un genetista.

Por el momento, no hay forma de detectar la enfermedad de Hirschsprung antes del nacimiento con base en estudios de ultrasonido o genéticos. A medida que se realizan más investigaciones, esto puede convertirse en una posibilidad en el futuro.

En conclusión

Los problemas con la enfermedad de Hirschsprung son manejables en la mayoría de los casos. Su hijo debe hacer todas las cosas habituales que a todos los demás niños les gusta hacer. Querer sentirse protectora es normal, ¡pero trata de relajarte y disfrutar el uno del otro!

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IFFGD es una organización de educación e investigación sin fines de lucro. Nuestra misión es informar, ayudar y apoyar a las personas afectadas por trastornos gastrointestinales. Nuestro contenido original está escrito específicamente para los lectores de IFFGD, en respuesta a sus preguntas e inquietudes.

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Adaptado de la Publicación # 803 de IFFGD por Jacob C. Langer, MD, Profesor de Cirugía, Universidad de Toronto, Jefe, División de Cirugía Pediátrica General, Hospital para Niños Enfermos, Toronto, Ontario, Canadá, y IFFGD.

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