Enfermedad de Hirschsprung

Un vistazo a la enfermedad

  • La enfermedad de Hirschsprung es una rara condición con la que nacen las personas
  • Los síntomas generalmente aparecen en los recién nacidos, pero también pueden aparecer en la infancia o la edad adulta
  • El diagnóstico generalmente se realiza dentro de los primeros meses o años de vida
  • A veces el diagnóstico se realiza en la edad adulta
  • Las pruebas confirman el diagnóstico
  • El tratamiento es quirúrgico
  • Algunos síntomas pueden persistir después de la cirugía y necesitan tratamiento médico

La Enfermedad de Hirschsprung descrita

A los niños con enfermedad de Hirschsprung les faltan las células nerviosas (células ganglionares) dentro de la pared de su colon o recto. Estas células son responsables del movimiento normal de las ondas del intestino (peristalsis). Cuando faltan, las heces se detienen y se produce una obstrucción. La longitud del intestino afectado varía. El punto de transición más común es en el recto superior o el colon sigmoide.
La enfermedad de Hirschsprung es una enfermedad congénita. Eso significa que una persona nace con eso. La enfermedad también puede ser hereditaria, lo que significa que un padre puede pasársela a un niño..

Síntomas

Los síntomas usualmente comienzan pocos días después del nacimiento. Pero algunas personas no los desarrollan hasta la niñez o incluso la edad adulta.
En los bebés, el síntoma principal es no poder pasar o evacuar el meconio o primera evacuación intestinal de un bebé, dentro de las primeras 24 a 48 horas de vida. Otros síntomas incluyen:

  • Vómitos y distensión abdominal como un recién nacido
  • Constipación crónica
  • Más raramente diarrea, fiebre y distensión (síntomas asociados con enterocolitis, inflamación del intestino delgado y del colon).

Los síntomas en niños mayores incluyen evacuar pequeñas deposiciones acuosas, diarrea y falta de apetito.

Diagnóstico

El diagnóstico se realiza mediante una combinación de radiografías de bario y biopsia rectal. En una serie Gastrointestinal (GI) inferior, los rayos X se usan para medir el ancho del colon y el recto. La biopsia rectal consiste en extraer una porción de tejido rectal para saber si están presentes las células nerviosas que controlan las contracciones musculares intestinales. La manometría rectal, una prueba que implica registrar los cambios de presión dentro del colon y el recto, a veces se realiza.

Tratamiento

El tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung es principalmente quirúrgico. El objetivo de la cirugía es extirpar el intestino anormal y unir el intestino normal al ano justo por encima del esfínter. Las tres operaciones comúnmente realizadas, conocidas como procedimientos de extracción/retiro, se llaman operaciones Swenson, Duhamel y Soave. Los resultados a largo plazo parecen ser similares cualquiera que sea la operación que se use.
Recientemente, la cirugía se realiza en el período de recién nacido utilizando técnicas quirúrgicas mínimamente invasivas, como la laparoscopia. Esto tiene como objetivo reducir las hospitalizaciones, disminuir el dolor y reducir las cicatrices.
Aunque la mayoría de los niños tienen excelentes resultados después de la cirugía para la enfermedad de Hirschsprung, aproximadamente el 10-20% experimenta problemas continuos. Estos incluyen enterocolitis, incontinencia y estreñimiento persistente.

Enterocolitis

La infección o inflamación de los intestinos continúa siendo la principal causa de complicaciones en la enfermedad de Hirschsprung. Por lo general, aparece de repente con una progresión rápida y requiere atención médica inmediata. Los síntomas incluyen distensión abdominal, diarrea explosiva, vómitos, fiebre, letargo y sangrado rectal. Manejo no quirúrgico en un hospital es usualmente necesario.

Enterocolitis después del tratamiento

Incontinencia

El tratamiento de la incontinencia fecal es complejo. Incluye el tratamiento del estreñimiento, biorretroalimentación y, a veces enemas o, más recientemente, enemas de colon anterógrados.

Estreñimiento

El estreñimiento persistente puede ser un problema frustrante después de una cirugía de extracción/retiro. Algunos pacientes pueden tener causas mecánicas, como una estenosis. Rara vez un paciente puede tener recurrencia de la enfermedad de Hirschsprung. Muchos de estos niños pueden tratarse sin tener que repetir la cirugía de extracción/retiro. Algunos pueden requerir una operación adicional.
En la mayoría de los niños con estreñimiento persistente, el problema es que el esfínter anal interno no se relaja normalmente. Esto hace que sea difícil empujar el excremento más allá de él. La mayoría de estos niños pueden manejarse con éxito con laxantes o enemas. Un enfoque alternativo es el uso de Botox. Aunque no todos los niños mejoran con este enfoque, quienes lo hacen pueden tratarse con inyecciones repetidas de Botox, y en la mayoría de los casos el problema se resuelve por sí solo a la edad de cinco o seis años.

Aprenda más sobre los trastornos de defecación después de la cirugía

El futuro

La primera técnica curativa quirúrgica para la enfermedad de Hirschsprung se describió en 1948. Desde entonces, se han producido muchos avances en el tratamiento. A pesar de estos avances, los problemas después de la cirugía pueden continuar ocurriendo. Recientemente, la investigación ha producido una mejor comprensión de la enfermedad. Es necesario continuar los esfuerzos para mejorar los tratamientos para estos pacientes.

Preguntas frecuentes sobre Hirschprung’s

Seguimiento médico

Las visitas de seguimiento después de la cirugía son importantes para monitorear el progreso y lidiar con posibles complicaciones. La enfermedad de Hirschsprung es poco frecuente, por lo que su hijo puede ser el único paciente de Hirschsprung que tendrá su médico de atención primaria. Su cirujano, pediatra o médico de familia lo puede referir a un gastroenterólogo pediátrico, especialmente si hay problemas crónicos.

Fuentes

  • Langer JC. Disorders of defecation in children: what is the role of the surgeon. IFFGD Fact Sheet No. 816; 2002.
  • Medical College of Wisconsin Physicians and Clinics. Hirschsprung’s disease (megacolon). June 1999.

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Adaptado de la Publicación # 803 de IFFGD por Jacob C. Langer, MD, Profesor de Cirugía, Universidad de Toronto, Jefe, División de Cirugía Pediátrica General, Hospital para Niños Enfermos, Toronto, Ontario, Canadá, y IFFGD.

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